- Álvaro Villanueva creó AVA para ayudar a niños como su hijo 'Alvarete', con una discapacidad severa.
- Luis Cayo, presidente de Cermi: "Los retrasos en la valoración de la discapacidad dejan a la gente a la intemperie".
- El cambio conductual es el síntoma más común, afecta normalmente a partir de los 65 años.
- Mitos y verdades sobre el síndrome de Alzhéimer, en imágenes.
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Generalmente, son patologías graves e invalidantes que afectan al pronóstico de vida del paciente. El 35 % de las muertes que se producen en el primer año de vida son resultado de alguna enfermedad rara.
- La esclerodermia es una enfermedad rara y autoinmune que afecta una de cada 50.000 personas.
- Hasta el 27 de marzo, Natalia expone sus fotografías en la sala de La Cate de Figueres (Girona).
- Andrés González, experto en la enfermedad de Castleman: "Si no se diagnostica bien, puede tener riesgo vital".
- "La discapacidad intelectual ha estado siempre escondida, ha sido la gran olvidada y la más estigmatizada".
- Avanzadoras premia en su 10º aniversario a mujeres que "convierten su historia personal en una de solidaridad".
A pesar de ser poco común, es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente entre las mujeres, y se produce cuando uno de los dos cromosomas X falta parcial o totalmente
- La monarca, junto al presidente de la Junta, Juanma Moreno, ha protagonizado el acto central del Día de las Enfermedades Raras y el 25 aniversario de la asociación Feder.
- Letizia vuelve a 'tunear' uno de sus vestidos de punto favoritos para presidir el acto central del Día de las enfermedades raras.
La reina Letizia acude a Sevilla en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tuvo lugar el 29 de febrero y recicla un vestido de punto azul con un gran estampado en el pecho
- La enfermedad de Castleman se caracteriza por la inflamación de los ganglios y las formas graves pueden ser muy incapacitantes.
- La mitad de las enfermedades raras son neurológicas y el 65% son "graves e invalidantes".
- En el Hospital Ramón y Cajal de Madrid hay 35 pacientes registrados, 18 reciben un tratamiento específico.
- "A pesar de todo, podemos ser optimistas. Disponemos de algunos fármacos con resultados prometedores".
- Vivir con esclerosis múltiple: "He tenido mala suerte con la salud, pero quién no tiene mala suerte con algo".
Es una malformación que afecta al sistema nervioso. Se caracteriza por el desprendimiento de las amígdalas cerebelosas y en ocasiones de la mayor parte del cerebelo por el agujero occipital mayor.
- La unidad especializada permitirá reducir los ingresos hospitalarios y optimizar los tratamientos farmacológicos.
- Madrid llama a la donación de plasma ante su escasez: "Sin el tratamiento, estaría muerta".
La paraparesia espástica familiar (PEF por sus siglas en español) es un trastorno neurodegenerativo con una prevalencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes (en España se calcula que la padecen unas 4.000 personas) y afecta principalmente a las extremidades inferiores.
- A raíz de un estudio realizado, se ha podido comprobar que la mutación procede del siglo XV.
- 'Una vida (NO) normal', así es la campaña de Fundación Querer sobre las enfermedades raras.
- Los afectados denuncian "la falta de interés que se demuestra por parte de las instituciones" implicadas.
- Las familias con enfermedades raras se sinceran: "Es un camino lleno de sufrimiento, miedo y aceptación".
- Fundación Querer hace hincapié en la falta de investigación y el retraso a la hora de conocer los diagnósticos.
- La campaña ha sido creada, producida y donada por Templeton Agencia.
- Eva Revuelta, Fundación Querer: "Solo el 20% de las ER se investigan, es urgente invertir en investigación".
- Al ser año bisiesto, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este jueves 29 de febrero.
- "Tuvimos que aprender a aceptar que nuestra hija no iba a tener un desarrollo como el resto de niños".
- Laura, mamá de Amélie: "A las familias afectadas por enfermedades raras nos une la soledad inicial".
- El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica muy severa que puede desencadenar una 'muerte súbita'.
- ESPECIAL | Vivir con una enfermedad rara, cuarenta testimonios en primera persona.
- En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia.
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- La industria farmacéutica española impulsa el 90% de los ensayos clínicos para este tipo de enfermedades.
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