La enfermedad ultrarrara de la pequeña Mencía

Mencía tiene 7 años y padece una hepatoencefalopatía, una enfermedad mitocondrial ultrarrara. No habla, no anda y es dependiente por completo. Sus movimientos son involuntarios; tiene intención de hacer las cosas pero su cuerpo no responde. A pesar de todo es una niña feliz: su madre, Isabel Lavín, dice que sonríe desde que se levanta hasta que se acuesta y que responde muy bien a las muestras de cariño.

La pequeña es consciente de todo lo que pasa a su alrededor. “Actuamos con ella como si fuese perfectamente inteligente: hacemos todo con normalidad porque creemos que nos entiende. El problema es que su enfermedad física es tan severa que no le deja responder”, cuenta su madre.

Las enfermedades mitocondriales provocan un fallo en la energía del organismo. Si Mencía tiene una bronquitis enseguida desemboca en una neumonía; si padece una gastroenteritis se deshidrata en cuestión de minutos. Órganos vitales como el cerebro y los músculos se ven especialmente afectados. “Evitamos que se contagie por otros niños o que coja frío. Su cuerpo es muy frágil”, sostiene Isabel.

La hepatoencefalopatía de Mencía sorprende a los científicos por su ambigüedad: de las dos mutaciones que padece una no estaba ni siquiera registrada en la ciencia y la otra es incompatible con la vida. A pesar de que su enfermedad es muy grave, ella está bien gracias a los cuidados de su familia y a las innumerables horas de terapia que recibe.

Isabel tiene que hacer malabares para encargarse de Mencía y de Clara, su otra hija. "Con ella las cosas son mucho más sencillas: la única preocupación es que coma más o menos, que esté entretenida y sana", añade.

A pesar de todo los padres han tenido que pedir ayuda a familiares y amigos y contratar asistencia personal para poder cuidar de las dos. “Al principio Mencía era tan dependiente que no podía ni bajar a tomarme un café. Ahora la cosa está mejor, aunque seguimos necesitando ayuda en casa para poder estar a todo”.

Muchas personas trabajan para mantener la salud de Mencía. Tiene un logopeda, un osteópata y un fisioterapeuta. También va a la piscina y escucha música, dos de sus actividades favoritas. "No sé si esto último le beneficia mucho o poco, pero nunca me lo salto porque sé que le encanta, como a todos los niños", señala la madre. "Yo creo que lo que nos permite que esté bien es que reciba tantas horas de terapia".

A pesar de todos los impedimentos, Isabel insiste en que su hija no es una niña de hospital, lo que le permite dedicarse a otras actividades de investigación sobre su enfermedad y a sus posibles tratamientos. “Hay papás que solo pueden dedicarse a sus hijos porque su enfermedad es de hospital, de estar en cama. La nuestra, gracias a Dios, no es así”.

Aparte de cuidar de sus hijas, los padres de Mencía han creado una fundación para investigar enfermedades raras. La organización trabaja de la mano con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un grupo de científicos constituido por la élite de la ciencia en España. “Una cosa que tenía clara al crear la Fundación Mencía es que quería que los proyectos los llevasen a cabo los mejores. En esta clase situaciones el tiempo es lo más valioso y los científicos deben ser de primera línea”.

La Fundación Mencía está compuesta por un patronato y un Comité Científico, dirigido por tres especialistas en este tipo de enfermedades, que toma las decisiones importantes, como dónde va el dinero o en qué plan o investigación se invierte.

Actualmente la Fundación trabaja en un proyecto de investigación básica: la generación de un ratón con la misma enfermedad que Mencía sobre el que poder analizar los genes y experimentar con posibles tratamientos alternativos. “El primer año conseguimos financiarlo nosotros, pero hemos tenido la suerte de que Obra Social La Caixa nos ha ayudado con los dos siguientes. Mi ilusión, mi esperanza y mi objetivo es curar a mi hija y que otros niños salgan beneficiados de nuestro trabajo”, señala Isabel.

En relación al caso de la pequeña Nadia, Isabel considera que es tan solo una excepción. "Quienes pedimos dinero por nuestros hijos lo hacemos por una buena causa, esto es tan solo un suceso aislado", comenta. "En los últimos días está saliendo mucha información sobre lo que realmente ha pasado y los padres que están en nuestra situación han defendido que el trabajo que hacemos es perfectamente transparente. No creo que vaya a repercutirnos negativamente porque la gente es consciente de que lo de Nadia es una excepción".

Sin embargo, sí que se ha notado un bajón en el impulso económico de las donaciones a la Fundación. "Que el caso Nadia haya ocurrido en fechas navideñas es algo malo: la gente es mucho más sensible y solidaria" y este caso, aunque sea una anomalía, ha podido influir negativamente en la opinión pública e instaurar cierto recelo en todo lo relativo a donaciones. "Creía que en diciembre las contribuciones iban a ser más altas pero, lamentablemente, aún no ha sido así", concluye.