Una paciente de 8 años del Hospital La Paz ha escrito en un libro, Yo, Elena y mi historia, sus vivencias para dar a conocer cómo se vive y cómo se siente la enfermedad congénita de padece, distrofia muscular de Ullrich, de la que solo hay once casos diagnosticados en España y 840 en todo el mundo.

Elena ha presentado su libro en La Paz, en cuyo Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) se confirmó su dolencia tras serle diagnosticada en el hospital y analizada genéticamente en el Great Ormondo Street Hospital de Londres.

Yo, Elena y mi historia cuenta, a través de la visión de una niña y ayudada por su abuela Pipa, sus vivencias con esta enfermedad, causada por una mutación de un gen implicado en la síntesis del colágeno.

El déficit de colágeno afecta a los músculos de estos pacientes desde su nacimiento, provocando falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies y contracturas.

Los pacientes con esta enfermedad (para la que no existe cura) presentan una retracción de los tendones, debilidad muscular generalizada, y rigidez espinal; además, sufren problemas respiratorios por pérdida progresiva de capacidad vital pulmonar.

La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno o diario.

El dinero recaudado por la venta de su libro se destinará a la investigación para lograr tratamientos contra la distrofias musculares congénitas a través de los proyectos de Cure CMD, Fundación Noelia y D'Genes.