Científicos descubren un gen mutado que causa discapacidad intelectual y autismo

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han descubierto un gen mutado que causa algunos tipos de discapacidad intelectual y trastornos como el autismo. La investigación ha sido dirigida por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Idibell y profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, Manel Esteller.

El científico ha explicado que el término de discapacidad intelectual engloba a un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otras de origen incierto. "Por ejemplo el Síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 y el Síndrome de Rett es en parte causado por la mutación en el interruptor de control de los genes llamado MeCP2, pero en otros casos los mecanismos por los cuales se producen no se han identificado claramente", ha explicado Esteller.

Este es el caso, por ejemplo, de la mayoría de los trastornos clasificados en el gran paraguas del término autismo. La investigación de Esteller, que publica la revista Genetics in Medicine, ha descubierto ahora un mecanismo que identifica una causa de discapacidad intelectual en estos enigmáticos casos.

"Hemos analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o Síndrome de Rett, en los cuales no se habían encontrado ninguna alteración genética en los genes clásicamente asociados a estos cuadros clínicos, para ver si conseguíamos encontrar una causa molecular", ha detallado el científico. "Este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos; el gen JMJD1C, cuya función normal es controlar la actividad de otros genes", ha informado Esteller.

El científico ha puntualizado que "solo un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada es debida a la mutación de este gen, por lo que este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa desconocida".

La investigación ha sido posible gracias a las ayudas recibidas desde la Unión Europea, las asociaciones catalana y española del Síndrome de Rett, una campaña de micromecenazgo en Verkami y las Fundaciones Daniel Bravo y Finestrelles.